A  tarkóredő szűrés (angolul – „nuchal scan”) a terhesség 11 – 13. hét+6napos kora között elvégzett ultrahangvizsgálat, amelynek során a magzat tarkója mögött elhelyezkedő folyadékgyülem vastagságának mérése történik. Minden magzatnál megfigyelhető bizonyos mennyiségű, ill. vastagságú folyadékgyülem, azonban a Down-kóros illetve bizonyos típusú szívhibával vagy valamilyen speciális szindrómában szenvedő magzatok esetében ennek mennyisége sok esetben több. Az FMF előírások szerint a mérést a magzat megfelelő helyzetében és az ideális síkban, megfelelő nagyításban, tizedmilliméteres pontossággal kell végezni. Mindezeket beállítani gyakran rendkívül időigényes, ezért időnként a magzatot külső ingerekkel kell megfelelő helyzetbe terelni, és az is előfordulhat, hogy átmenetileg a vizsgálatot meg kell szakítani, és később folytatni.

A tarkóredő-szűrés további előnyei

• az ülőmagasság mérésével pontosítható a terhességi kor
• koraterhességben ellenőrizhető a magzat normális fejlődési üteme
• lehetővé teszi többes terhességek felismerését, illetve ún. mono- és dichoriális csoportba történő osztályozását
• megmutatja az ebben a korban már felismerhető esetleges fejlődési rendellenességeket, vagy csak későbbi terhességi korban felismerhető rendellenességek jelenlétére utalhat.

A vizsgálat két részből áll.

Az anyai vérből meghatározott magzati hormon értékeket kombináljuk az ultrahang vizsgálat során mért magzati paraméterekkel.

A nemzetközi protokoll „FMF” Fetal Medicin Fundation (Magzati Diagnosztikai központ London) szerint történő vizsgálatnak szigorú kritériumai vannak. Ezek betartása biztosítja számunkra a szűrő módszerre vonatkozó 95%-os pontosságot kromoszóma betegségek felismerésére.

Mikor történjen a vérvétel?

Legérzékenyebb a teszt a betöltött 9. terhességi hetet követően, a 9-11 terhességi hét között. Ha ebben az időpontban megtörténik a vérvétel, a hormon értékek már rendelkezésre állnak, hogy a 12. hetes ultrahang vizsgálat után a kockázat számítás is elvégezhető legyen. Ami ez esetben meg is történik. Lehetőséget adva a kiértékeléskor felmerülő kérdések megválaszolására. (genetikai tanácsadás, kontroll vizsgálat szükségessége stb…).

Abban az esetben ha később történik a vérvétel, az ultrahang vizsgálatot követően be kell várni a labort a kockázatszámításhoz, tehát a kismama később kapja meg a leletet.

Mikor kell történnie az ultrahang vizsgálatnak?

11+6 nap – 13+6 nap között FMF kritérium.

Gyakorlati szempont: legyen betöltve a 12. terhességi hét. Inkább 12 hét néhány naposan történjen a vizsgálat, mert ez esetben nem kockáztatjuk azt, hogy valami az értékelhetőség miatt marad ki a kockázatszámításból.

Mit vizsgálunk a 12 hetes ultrahang vizsgálat során?

Teljes magzati anatómia.
Kromoszóma markerek: NT –tarkórebő, NB-orrcsont

Doppler vizsgálat: ductus venosus, tricuspidalis regurgitatió (szívbillentyű) stb.
Nemzetközi protokoll szerint.

A fent említett időpontokat akkor tudjuk betartani ha a kismamák időben megkapják a megfelelő tájékoztatást a vizsgálat lehetőségéről, és maguk is fontosnak tartják, hogy a vizsgálatból kihozzuk a maximumot. (95%-os pontosság).

Továbbá veszítünk a 95%- ból, ha a vérvizsgálat nem FMF akkreditált laborban történik.

A Down-kór szűrés egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit egy számítógépes program segítségével együttesen értékelve minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A célja az, hogy felismerje azokat az eseteket, amelyekben a Down-kór kockázata eléri azt a mértéket, amely felett mérlegelendő a vetélés kockázatával járó mintavétel magzati kromoszóma vizsgálat érdekében.

Nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján a legjobb eredményességgel a Down-kórra magas kockázatú eseteket a kombinált teszt képes kiemelni. Ez, megfelelő szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálat és az anyai vérből történő két hormon (szabad ß-hCG, ill. PAPP-A) mérésének a kombinációján alapul. Az eredményeket egy, az erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük. A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. A használatát a fejlesztők mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötik, és a mérések minőségét folyamatosan ellenőrzik.

Az ultrahangvizsgálat során mért magzati tarkóredő vastagság és a biokémiai vizsgálat eredménye alapján a számítógépes program megadja, hogy az anyai életkorból következő általános (ún. háttérkockázat) hogyan módosul. Így lehet kalkulálni az egyénre szabott (ún. számított) kockázatot. A vizsgálatok eredménye lehetővé teszi az Edwards szindróma kockázatbecslését is. Ez egy másik, sokkal ritkább és jóval súlyosabb következményekkel járó kromoszóma hiba, amit egy számfeletti 18-as kromoszóma okoz.

Az eredmény mind a két rendellenességre egy-egy arányszám (pl. 1:100 , ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem). A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:150. Ennél nagyobb kockázat esetén (pl. 1:100) indokolt lehet valamelyik diagnosztikus módszer (chorionbiopszia vagy amniocentézis) elvégzése (ilyenkor ugyanis a betegség előfordulásának valószínűsége közel akkora, mint a magzati mintavételt követő vetélés esélye).